soul^keeper

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[MEDECINE] Découverte d’un gène impliqué dans la surdité héréditaire

Citation: Découverte d’un gène impliqué dans la surdité héréditaire Futura-Sciences, le 14/08/2006 à 08h41 L’équipe du Pr Christine Petit, unité de Génétique des Déficits Sensoriels de l’Institut Pasteur associée à l’Inserm et au Collège de France, vient d’identifier un gène dont les mutations, contrairement à celles de tous les autres gènes de surdité identifiés à ce jour, n’entraînent pas de dysfonctionnement de l’organe sensoriel auditif, la cochlée. Grâce au développement d’un modèle animal, les chercheurs de l’Institut Pasteur ont montré que, dans cette forme de surdité, les cellules sensorielles de la cochlée fonctionnent normalement à la différence des neurones des voies auditives. Dans ces derniers, la propagation de l'influx nerveux est retardé et désynchronisé. Le message nerveux, traduction de la scène sonore, qui parvient au cerveau, est profondément altéré. Le gène découvert est le premier gène humain impliqué dans une surdité héréditaire due à une atteinte des neurones des voies auditives. Ce travail, réalisé en collaboration avec Paul Avan du laboratoire de Biophysique sensorielle de la Faculté de Médecine de Clermont-Ferrand et 3 laboratoires du consortium européen EuroHear, est publié dans la revue Nature Genetics. On sait aujourd’hui, grâce aux travaux de l’équipe du Pr Christine Petit à l’Institut Pasteur, que la plupart des surdités de l’enfant dans les pays développés sont héréditaires. Les enfants qui présentent une surdité profonde due à l'atteinte de la cochlée peuvent tirer bénéfice des implants cochléaires. Les implants cochléaires se substituent à l’organe sensoriel défaillant en convertissant le message sonore en signaux électriques qu'ils délivrent directement aux neurones auditifs. Ces neurones les transmettent, via les voies auditives centrales, au cerveau. Il existe cependant certains échecs de l'implant cochléaire dont pourrait rendre compte la forme de surdité dont le gène vient d'être découvert. Grâce au diagnostic moléculaire développé par les chercheurs, les cliniciens disposeront d’un outil qui devrait leur permettre d’évaluer le bénéfice de l’implant cochléaire pour cette forme de surdité. Pionnière dans l’étude des surdités héréditaires, l’équipe du Pr Christine Petit a identifié les gènes responsables d’une vingtaine de formes de surdité. Ses découvertes ont aussi permis d’élucider les mécanismes défectueux dans ces diverses formes, et ont ouvert la voie à la connaissance des bases moléculaires de l'audition.

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KissTheFuture

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intéressant, a voir les implications dans qques années !

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